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| MATEUS ARBELAEZ,HEIDI ELIANA; SILVA ALDANA,CLAUDIA TAMAR; NORA CONSTANZA,CONTRERAS BRAVO; OSPINA,SANDRA YANETH; FONSECA MENDOZA,DORA JANETH. |
| Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de biología molecular (microsatélites) se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX.... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Aberraciones cromosómicas sexuales; Cromosoma X; S. pentaX; No disyunciones; Haplotipos. |
| Ano: 2010 |
URL: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2010000200005 |
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| Salazar Lugo,Raquel; González,María; Castro-Guerra,Dinorah; Arends,Anabel. |
| Los haplotipos del gen b-globina fueron empleados como marcadores genéticos en la población mestiza de Campoma, Estado Sucre, Venezuela. Se evaluaron 74 cromosomas, 70 para estudiar el gen bA y 4 para el gen bS; En el gen bA se observaron 11 haplotipos, donde los más frecuentes fueron el 2 (37,5%), seguido del 3 (20,7%) y el 5 (10,2%); los demás presentaron una frecuencia menor al 10%. El gen bS se encontró asociado al haplotipo Benin (50%) seguido del haplotipo Sen y de un haplotipo atípico. Cuando los resultados de los haplotipos bA fueron comparados con otros 17 grupos usando el árbol filogenético, se encontró que Campoma se agrupa con poblaciones mestizas que tienen alto componente africano, estando más cerca de la población negra norteamericana. |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Haplotipos; Genes bA y bS; Campoma (Venezuela); Anemia drepanocítica. |
| Ano: 2006 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572006000200007 |
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