| Los síndromes talasémicos, junto con las hemoglobinopatías talasémicas, las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión representan las diferentes formas clínicas de las hemoglobinopatías. Los defectos genéticos responsables de los síndromes talasémicos determinan la síntesis disminuída o nula de la cadena de globina correspondiente. Según la cadena cuya síntesis es defectuosa, los síndromes talasémicos se clasifican en a-talasemias, b-talasemias, etc. Según las diferentes combinaciones de fenotipos particulares, las a-talasemias se clasifican en silente, portador, enfermedad con hemoglobina H e hidropesía fetal, y las b-talasemias en menor, intermedia y mayor. La sospecha diagnóstica de los síndromes talasémicos leves y de las... |
