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	Provedor de dados ABCL (2) Autor Baralle,Francisco Ernesto (1) Cragnaz,Lucia (1) Romano,Valentina (1) Vidal,Ruben (1) Palavra-chave Neurodegeneración (2) Agregado (1) Cuerpos de inclusión (1) Demencia (1) Esclerosis lateral amiotrófica (1) Estrés oxidativo (1) Ferritina (1) Hierro (1) Modelo celular (1) Modelos animales (1) Posible terapia (1) TDP-43 (1) Mais... Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (2) Ano 2016 (1) 2013 (1) País Argentina (2) Idioma Espanhol (2)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 2 Primeira ... 1 ... Última Neurodegeneración causada por mutaciones en el gen de la cadena liviana de ferritina ABCL Vidal,Ruben. La duplicación de nucleótidos en el cuarto exón del gen de la cadena liviana de ferritina (FTL) causa la enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante neuroferritinopatía o ferritinopatía hereditaria (hereditary ferritinopathy, HF). La presentación clínica de la HF se caracteriza por la presencia de trastornos del movimiento, alteraciones del comportamiento y deterioro cognitivo. El estudio de resonancia magnética nuclear muestra señales anormales en ambos globos pálidos y el putamen, así como también la cavitación del putamen. También puede observarse una atrofia moderada en el cerebro y el cerebelo. Desde el punto de vista neuropatológico la enfermedad de HF se caracteriza por una pérdida neuronal severa en los ganglios de la base, atrofia del... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Neurodegeneración; Ferritina; Hierro; Cuerpos de inclusión; Demencia; Modelos animales; Estrés oxidativo. Ano: 2013 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572013000100014 La agregación de TDP-43 como posible blanco terapéutico contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica ABCL Cragnaz,Lucia; Romano,Valentina; Baralle,Francisco Ernesto. Los agregados de TDP-43 representan una de las característica histopatológicas más importantes de varias enfermedades neurodegenerativas, entre las que se incluye la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). TDP-43 está localizada principalmente en el núcleo. Sin embargo, los pacientes afectados por ELA presentan agregados de TDP-43 en el citoplasma de las neuronas comprometidas, con lo que se despoja al núcleo de TDP-43 funcional. Aún se desconoce si la degeneración causada por la agregación de TDP-43 es debida a una toxicidad intrínseca de los agregados o a la pérdida de función de TDP-43 como consecuencia del vaciamiento del núcleo. Varias investigaciones, incluidas las de estos autores, indican que la pérdida de función es el factor fundamental responsable... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Neurodegeneración; Esclerosis lateral amiotrófica; TDP-43; Agregado; Modelo celular; Posible terapia. Ano: 2016 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572016000400013 Registros recuperados: 2 Primeira ... 1 ... Última

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