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	Provedor de dados BJMBR (1) Autor Gaspar,P.A. (1) Giugliani,R. (1) Pedron,C.G. (1) Pereira,M.L.S. (1) Palavra-chave Arylsulfatase A (1) Metachromatic leukodystrophy (1) Pseudodeficiency (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 1999 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Arylsulfatase A pseudodeficiency in healthy Brazilian individuals BJMBR Pedron,C.G.; Gaspar,P.A.; Giugliani,R.; Pereira,M.L.S.. Molecular alterations associated with arylsulfatase A pseudodeficiency (ASA-PD) were characterized by PCR and restriction endonuclease analysis in a sample of healthy individuals from Brazil. ASA activity was also assayed in all subjects. Two individuals homozygous for the N350S and 1524+95A<FONT FACE="Symbol">®</font>G mutations were detected, corresponding to a frequency of 1.17% (4 of 324 alleles). The individual frequency of the N350S mutation was 20.7% (71 of 342 alleles) and 7.9% (27 of 342 alleles) for the 1524+95A<FONT FACE="Symbol">®</font>G mutation. The frequency of the ASA-PD allele in our population was estimated to be 7.9%. This is the first report of ASA-PD allele frequency in a South American population. In addition,... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Arylsulfatase A; Pseudodeficiency; Metachromatic leukodystrophy. Ano: 1999 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X1999000800002 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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