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A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family BJMBR
Batissoco,A.C.; Auricchio,M.T.B.M.; Kimura,L.; Tabith-Junior,A.; Mingroni-Netto,R.C..
Mutations in the GJB2 gene, encoding connexin 26 (Cx26), are a major cause of nonsyndromic recessive hearing loss in many countries. We report here on a novel point mutation in GJB2, p.L76P (c.227C>T), in compound heterozygosity with a c.35delG mutation, in two Brazilian sibs, one presenting mild and the other profound nonsyndromic neurosensorial hearing impairment. Their father, who carried a wild-type allele and a p.L76P mutation, had normal hearing. The mutation leads to the substitution of leucine (L) by proline (P) at residue 76, an evolutionarily conserved position in Cx26 as well as in other connexins. This mutation is predicted to affect the first extracellular domain (EC1) or the second transmembrane domain (TM2). EC1 is important for...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/other Palavras-chave: GJB2 gene Connexin 26 Hearing impairment p.L76P c.227C>; T.
Ano: 2009 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2009000200004
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Caracterización de seis genotipo de amaranto (Amaranthus hypochondriacus L.) mediante los patrones de germinación de la semilla expuesta a herbicidas, ácido salicílico y compuestos análogos, sulfato de cobre y carencia de hierro Colegio de Postgraduados
Barrales Cureño, Hebert Jair.
"En México, existen algunas variedades seleccionadas de amaranto (A. hypochondriacus) para las zonas templadas como la Línea 1, Mercado, Nepal, Azteca y Mexicano, así como algunas razas criollas como la Tulyehualco y la Mixteca, que por sus características agronómicas y potencial de rendimiento son de las más importantes. El aprovechamiento del amaranto es integral por utilizarse el grano y la planta como verdura y forraje. Las variedades de amaranto Línea 1, Mercado, Nepal, Tulyehualco, Criolla Tulyehualco y Criolla Mixteca fueron caracterizadas para diferenciar a cada una de estas variedades de las demás de acuerdo a características físicas: peso de 100 semillas y patrón de imbibición; así como características fisiológicas de la semilla:...
Palavras-chave: Calidad de semilla; Germinación; T; Vigor; Sideróforos Quality of seed; Germination; T; Force; Siderophores.
Ano: 2012 URL: http://hdl.handle.net/10521/784
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Caracterización de seis genotipo de amaranto (Amaranthus hypochondriacus L.) mediante los patrones de germinación de la semilla expuesta a herbicidas, ácido salicílico y compuestos análogos, sulfato de cobre y carencia de hierro Colegio de Postgraduados
Barrales Cureño, Hebert Jair.
"En México, existen algunas variedades seleccionadas de amaranto (A. hypochondriacus) para las zonas templadas como la Línea 1, Mercado, Nepal, Azteca y Mexicano, así como algunas razas criollas como la Tulyehualco y la Mixteca, que por sus características agronómicas y potencial de rendimiento son de las más importantes. El aprovechamiento del amaranto es integral por utilizarse el grano y la planta como verdura y forraje. Las variedades de amaranto Línea 1, Mercado, Nepal, Tulyehualco, Criolla Tulyehualco y Criolla Mixteca fueron caracterizadas para diferenciar a cada una de estas variedades de las demás de acuerdo a características físicas: peso de 100 semillas y patrón de imbibición; así como características fisiológicas de la semilla:...
Palavras-chave: Calidad de semilla; Germinación; T; Vigor; Sideróforos Quality of seed; Germination; T; Force; Siderophores.
Ano: 2008 URL: http://hdl.handle.net/10521/784
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