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	Provedor de dados ABCL (1) Autor Lluch,Montse (1) Osorio,José Henry (1) Ribes,Antonia (1) Palavra-chave Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas (1) Deficiencia primaria de carnitina (1) Transportador de carnitina (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 2008 (1) País Argentina (1) Idioma Espanhol (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina ABCL Osorio,José Henry; Ribes,Antonia; Lluch,Montse. El transportador de carnitina (OCTN2) es fundamental para el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. Su carencia produce la deficiencia primaria de carnitina. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los ácidos grasos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos deuterados, mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC - MS) como herramienta diagnóstica de la deficiencia primaria de carnitina. Se encontró un perfil característico en esta deficiencia, lo que permite su diagnóstico in vitro. Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina; Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Ano: 2008 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572008000200010 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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